
Se ha organizado un programa con presentaciones sobre distintos aspectos de la Genética a cargo de profesionales de nueve instituciones de Argentina, Ecuador y España.
Para la obtención del certificado se requiere el registro mediante Zoom en por lo menos 3 conferencias del evento.


Estrategia Española de Medicina Personalizada
Ángel Carracedo Álvarez
Santiago de Compostela, España
17h00

Desarrollo y desafíos de la Genética en Ecuador
César Paz y Miño
Quito, Ecuador
17h00

Diagnóstico Genético de la Aniridia y Tumor de Wilms en el Síndrome de Wagr
Marta Cortón Pérez
Madrid, España
17h00

De la Citogenética a las técnicas de última generación.
Su importancia en el estudio de las
neoplasias linfoides.
Irma Slavustky
Buenos Aires, Argentina
17h00

Avances y retos en el diagnóstico molecular del cáncer de mama u ovario hereditario
Sara Gutiérrez Enríquez
Barcelona, España
17h00

Presentación del libro “Mieloma múltiple en América”
Paola E. Leone
Quito, Ecuador
18h00

Secuenciación masiva (NGS).
Conceptos básicos y aplicaciones
Rocío Benito Sánchez
Salamanca, España
17h00

Atlas de genética y citogenética en Oncología y hematología: Bases de datos de internet en genética del cáncer, pasado y futuro.
Ana E. Rodríguez Vicente
Salamanca, España
17h00

Terapia génica para el Síndrome de Dravet
Rubén Hernández Alcoceba
Pamplona, España
17h00

La importancia de compartir grandes series de datos de la vida real en Medicina.
La alianza HARMONY.
Jesús María Hernández Rivas
Salamanca, España
17h00

Nuevos enfoques para la terapia del cáncer
Matilde Lleonart
Barcelona, España
17h00
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Ángel Carracedo Álvarez
Santiago de Compostela, España
Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC). Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia). Exdirector del Instituto de Ciencias forenses de la USC.
El grupo que dirige (Medicina Xenómica) consta de más cien investigadores y varias plataformas tecnológicas.
Ha publicado 8 libros y más de 800 artículos en revistas internacionales incluyendo numerosos artículos en Nature, Science, Cell, Nature Genetics, NEJM, además de las principales revistas de genética médica, cáncer y medicina forense. Sus principales líneas de investigación actuales incluyen la genética del cáncer y de las enfermedades psiquiátricas en edad infantil, las enfermedades raras y la farmacogenómica. Dirige actualmente el programa IMPaCT Genómica, la base estructural de la estrategia nacional de Medicina personalizada y el grupo espejo español de la acción europea de Un millón de Genomas. Sus trabajos reciben actualmente una media superior a las 5000 citaciones por año. Dirige numerosos proyectos y consorcios nacionales e internacionales de investigación
Ha dictado más de 3000 conferencias invitadas en más de 70 países y dirigido más de 100 tesis doctorales.
Miembro del board de sociedades científicas nacionales e internacionales de Genética, farmacogenómica, cáncer y Medicina forense. Miembro de organismos reguladores y agencias (Agencia Europea del Medicamento -EMA, Forensic DNA Regulator UK, CNUFADN, Comité de la Cruz Roja Internacional, Consorcio Internacional de Enfermedades raras –IRDiRC, Tribunal Penal Internacional de La Haya, etc). Miembro del consejo asesor de numerosos centros de investigación nacionales e internacionales y departamentos ministeriales. Presidente de la International Academy of Legal Medicine.
Co-director científico de la Fundación Kaertor (para búsqueda precoz de fármacos), Presidente de la Fundación INGADA (sobre atención y estudio del TDAH y trastornos asociados) y otras fundaciones y asociaciones sin ánimo de lucro.
Ha recibido numerosos premios entre los que destacan el Premio Rey Jaime I de investigación (otorgado por un jurado de más de 20 Premios Nobel), Adelaide Medal (la distinción más importante a nivel mundial en Medicina forense), Galien Medal (conocida como el Premio Nobel del Medicamento), Medalla de Oro y Plata de Galicia, Premio Nacional de Genética, Cruz al Mérito Policial, Cruz al Mérito de la Guardia Civil, Medalla de Oro y brillantes del Colegio Médico, Premio Fernández Latorre, Premio Prismas de Divulgación, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Novoa Santos, entre otros muchos.
Doctor Honoris Causa por ocho universidades de Europa y América. Miembro de varias Academias a nivel nacional e internacional.

César Paz y Miño
Quito, Ecuador
Doctor en medicina y cirugía. Especialista en Genética Médica. Doctor en Biología. Especialista en Genética Molecular Humana. Máster en Biología de las Enfermedades Infecciosas.
Past Presidente y fundador de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana
Académico de Número de la Academia Ecuatoriana de Medicina.
Ha creado y dirigido varios centros de Genética y Genómica.
Docente-Investigador.
Director Médico de Genomics Lab

Marta Cortón Pérez
Madrid, España
Doctora en Biomedicina por la Universidad Autónoma de Madrid y genetista acreditada por la Asociación Española de Genética Humana.
Actualmente es la responsable del Grupo de Patologías del Desarrollo Ocular en el departamento de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria-Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz en Madrid, tras su formación post-doctoral en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, en el grupo del Dr. Ángel Carracedo en la Fundación Gallega de Medicina Genómica en Santiago de Compostela y en el grupo de la Dra. Carmen Ayuso en la Fundación Jiménez Díaz, en donde se especializó en el diseño, evaluación e implementación de estrategias -ómicas principalmente dirigidas a la mejora del análisis genético de patologías oculares raras, principalmente distrofias hereditarias de la retina.

Irma Slavustky
Buenos Aires, Argentina
Dra. en Medicina, UBA, Investigadora Principal CONICET, Jefa del Laboratorio de Genética de Neoplasias Linfoides, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICET-Academia Nacional de Medicina. Autora de más de 100 publicaciones en revistas internacionales con factor de impacto (128 en PubMed), 23 capítulos de libro y numerosas publicaciones en revistas nacionales. Directora de numerosas tesis de licenciatura, doctorado y maestría (18 en total defendidas). Ha recibido 40 premios de diferentes entidades científicas y académicas.
Miembro del Comité de Docencia e Investigación (2012-2019) y del Consejo Directivo del IMEX (2012-2014; 2016-2021). Ex-Presidenta de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (2009-2010). Miembro de la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH) (2011-2013). Miembro de las Subcomisiones de Discrasias de Células Plasmáticas y Leucemia Linfocítica Crónica, SAH (2014-en adelante). Integrante del Grupo Argentino de Mieloma Múltiple (GAMM) y del Grupo de Estudio Latinoamericano del Mieloma Múltiple (GELAMM) (2017- en adelante).

Sara Gutiérrez Enríquez
Barcelona, España
Dr. Sara Gutiérrez-Enríquez is a Molecular Geneticist with 20 years of experience in the field of Human Genetics. She did her Biology’s Bachelor in the Pontificia Universidad Católica del Ecuador. She completed her PhD in Genetics at Autonomous University of Barcelona before moving on to a Marie Curie postdoctoral fellowship in DNA Repair and Cancer at International Agency for Research on Cancer in Lyon, France and in Hereditary Cancer in Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. She was awarded with a Miguel Servet Contract, a prestigious program for incorporating clinical researchers in centers of the Spanish National Health System. She is currently senior investigator in the Hereditary Cancer Genetics Group in the Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO) of Barcelona and she is in charge of the research done in the laboratory.
Her fields of expertise are Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and Radiogenomics. Her research is focused on improving genetic testing of HBOC through greater reliance on RNA-based genetic diagnosis and personalizing radiotherapy by deciphering the genetic susceptibility underlining the radiotherapy-induced normal tissue toxicity.
She has been principal investigator of two European sub-projects and of six national projects. She is author in 80 manuscripts and has directed two doctoral theses defended in 2019 and 2022.
She has been accredited in Clinical Genetics by the Spanish Association of Human Genetics (AEGH). Dr. Sara Gutiérrez-Enríquez is member of the steer committee of ENIGMA international consortium (Evidence-based Network for Interpretation of Germline Mutant Alleles), which aims to develop statistical and laboratory methods to evaluate variants of uncertain clinical significance in known and suspected breast cancer predisposition genes.

Paola E. Leone
Quito, Ecuador
Doctora en Ciencias (PhD) por la Universidad Autónoma de Madrid.
Ex Presidente de la Academia de Ciencias del Ecuador y Ex Presidente de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana.
Investigadora principal y colaboradora de proyectos de investigación en Ecuador y España.
Coordinadora General y Coordinadora de Nodo de Redes Iberoamericanas de Investigación en cáncer.
Coordinadora del Laboratorio de Genética de SOLCA Núcleo de Quito.

Rocío Benito Sánchez
Salamanca, España
Rocío Benito Sánchez licenciada en Ciencias Biológicas en la Universidad de Salamanca (1994), tras lo cual realizó su tesis doctoral titulada “Análisis fenotípico del disruptoma de Saccharomyces cerevisiae en respuesta al tratamiento con wortmanina” (2004), bajo la dirección de José Luis Revuelta. Los trabajos se publicaron en los artículos: «Functional profiling of the S. cerevisiae genome” Nature (2002), «Functional characterization of the S. cerevisiae genome by gene deletion and parallel analysis» Science (1999).. En 2007 se incorporó a la Unidad de Citogenética Molecular en Oncohematogía del CIC de Salamanca dirigido por el Prof. Hernández Rivas, donde ha implementado la metodología de la secuenciación masiva de amplicones y captura con las plataformas de Roche (GS-Junior) e Illumina (MiSeq y NextSeq).
Ha participado en más de 60 proyectos de investigación. Dentro de los internacionales: la Acción concertada EUGESMA “Translating genomic and epigenetic studies of MDS and AML”; IRON (Interlaboratory robustness of Next generation Sequencing); ELAN (European Study for the Evaluation of NGS in Leukemia Diagnostics), NGS-PTL “Next Generation Sequencing platform for targeted Personalized Therapy of Leukemia” y actualmente en los Proyectos europeos HARMONY «Development of an outcomes-focused data platform to empower policy makers and clinicians to optimize care for patients with hematologic malignancies» convocatoria «H2020-JTIIMI2-2015-06”, HARMONY plus, SYNTHERAPY (2019-2021) de la iniciativa EraPermed, OncNGS de H2020-SC1-BHC-2018-2020 y NEMHESYS (2020-2022) ERASMUS+.
Entre los proyectos, 13 de ellos enfocados al estudio de la Leucemia Aguda Linfoblástica (LAL) y en 2 de ellos la Dra Benito ha sido la investigadora principal “Análisis integrado de las alteraciones génicas detectadas por secuenciación masiva, MLPA y CGH-arrays en la LAL-B” (BIO/SA10/14) y “Estudio de las alteraciones en el gen IKAROS en LAL”(BIO/SA31/13).
En cuanto a la producción científica, es coautora de 59 publicaciones de las cuales 56 artículos en revistas indexadas en PubMed (Categoría de Ciencias-Science Edition), 1 patente y más de 200 comunicaciones a congresos (en 9 último autor firmante). El índice H es de 23. Citas: 10215 Indice i10: 34 (fuente Google Scholar 22/03/2022). Además ha desarrollado actividad docente impartiendo prácticas de laboratorio, clases en el Master Universitario en Biología y Clínica del Cáncer y es codirectora de 2 TFG, 6 TFM y 6 tesis doctorales.

Ana E. Rodríguez Vicente
Salamanca, España
Licenciada en Farmacia (2005) y en Bioquímica (2007) en la Universidad de Salamanca (España), comenzó su carrera científica en el Centro de Investigación del Cáncer-Universidad de Salamanca (España), bajo la supervisión del profesor Dr. Jesús M. Hernández, con una beca predoctoral del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Durante su doctorado, recibió el premio FEHH-ASTRA Zeneca 2009 y el premio de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) a la mejor comunicación oral de la Sesión Plenaria en la LIII Reunión Nacional de la SEHH (2011). En 2010 realizó una estancia predoctoral en el grupo de Genómica del Cáncer (Profesor Jonathan Strefford) en el Hospital General de Southampton (Reino Unido) con una beca de viaje de la SEHH. Obtuvo el doctorado en 2012 (Cum laude, Doctor Europeus). Luego, gracias a una Beca de Viaje de la Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología (COST) para realizó una estancia breve en el Laboratorio Finsen (Rigshospitalet-Universidad de Copenhague, Dinamarca). De 2013 a 2016 realizó sus estudios postoctorales en el Departamento de Farmacología Clínica y Molecular, en The Wolfson Centre for Personalised Medicine, dirigido por el Prof. Sir Pirmohamed, en Liverpool, Reino Unido, con una beca postdoctoral de la Fundación Ramón Areces. En 2017 se reincorporó al grupo de Citogenética Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), dirigido por el Prof. Dr. Hernández, para formar parte del proyecto HARMONY y trabajar como investigador postdoctoral. Actualmente es responsable del área de LLC en el laboratorio, y aplicando su trayectoria multidisciplinar en genómica de leucemias así como la experiencia del grupo, ha comenzado a desarrollar diversos proyectos de Medicina Personalizada, con el objetivo de analizar los mecanismos moleculares responsables de la respuesta a fármacos en diversas neoplasias hematológicas.
A lo largo de su carrera científica ha participado en numerosos (30) proyectos de investigación nacionales e internacionales, financiados por entidades públicas (p ej. Instituto de Salud Carlos III, Unión Europea) y privadas (p ej. Celgene), siendo IP de tres . Desde que comenzó su carrera científica (2007-actualidad), ha participado en 37 publicaciones científicas (7 Q1&D1, 9 Q1) y 3 capítulos de libros, con 493 citas y un índice h de 13 según WOS (Web of Science). Ha participado reuniones científicas nacionales e internacionales, en las que ha compartido su trabajo en un total de 137 contribuciones (pósteres y presentaciones orales) con algunos de los más prestigiosos investigadores del ámbito hematológico y farmacológico. Desde 2019 está implicada en la renovación del Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología (http://atlasgeneticsoncology.org/), una colección de recursos sobre cromosomas, genes y cánceres, trabajando como Coordinador y Editor Junior de Hematología. Actualmente es Miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, primero como representante del Grupo de Jóvenes y ahora como Directora de Comunicación de la Sociedad.
En 2017 organizó un curso de verano en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (Santander, España) y también ha realizado diversas actividades de divulgación científica tanto en Reino Unido como en España. Con experiencia en la formación de personal investigador y en la tutoría de estudiantes, tanto en España como en el Reino Unido, ha sido responsable del trabajo de laboratorio de Proyectos de Investigación en Farmacología (BSc Pharmacology, University of Liverpool) y actualmente es profesora en el Master Biología y Clínica del Cáncer en el Centro de Investigación del Cáncer, Salamanca (España), así como en el Proyecto NEMHESYS, un curso sobre Next Generation Sequencing para su aplicación en entornos clínicos y de investigación. Ha codirigido 3 tesis doctorales, 5 proyectos de fin de carrera y 3 de máster.
Publicaciones, Citas e índice h:
Publicaciones: 37 artículos científicos y 3 capítulos de libro.
Número de citas: 493
Número de citas sin autocita: 409
Número de artículos en los que se cita: 399
Número de artículos en los que se cita sin autocita: 377
Citas por item: 14.09
índice h (WOS 30/03/2022): 13

Rubén Hernández Alcoceba
Pamplona, España
Doctor en Medicina, Universidad Autónoma de Madrid.
Estancia postdoctoral en la Universidad de Michigan, USA.
Desde el año 2004: Investigador del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada. Universidad de Navarra. Pamplona, España.
Especializado en vectores de terapia génica derivados de Adenovirus.

Jesús María Hernández Rivas
Salamanca, España
Profesor, Departamento de Medicina, Universidad de Salamanca
Hematólogo, Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca
Investigador del IBSAL

Matilde Lleonart
Barcelona, España
Ph.D. obtuvo su doctorado en la Universidad Autónoma de Madrid en 1998, trabajando posteriormente como Investigadora postdoctoral en la Organización Mundial de la Salud (OMS, la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer en Lyon IACR, Francia) y más tarde como Investigadora Marie-Curie en el Wolfson Institute for Biomedical Research (Londres, Reino Unido). En 2003, se incorporó al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) en Barcelona (España) para convertirse posteriormente en Jefa de Grupo “Biomedical Research in Cancer Stem Cells” centrando su investigación en determinar los mecanismos moleculares de los tumores de carácter más agresivo. Sus principales líneas de investigación se centran actualmente en la identificación y caracterización de proteínas cruciales en cáncer así como de las células madre cancerosas, particularmente en la investigación de los mecanismos de resistencia de las células tumorales en aras de identificar nuevas dianas terapéuticas.